На генетический анализ девочке с синдромом Дауна собирают средства

В Пермском крае начался сбор средств для 13-летней Стефании с синдромом Дауна. У девочки подозревают дополнительное редкое генетическое заболевание, для выявления которого требуется дорогостоящее обследование.

Стефания растёт в многодетной семье: у родителей Светланы и Григория пятеро детей, трое из которых имеют синдром Дауна. Девочка родилась недоношенной, сразу попала в реанимацию и в два месяца перенесла операцию на сердце. Из-за задержки развития она начала ходить только в четыре с половиной года.

«Стеша — наш третий ребёнок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса „забирать?“ не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом», — рассказывает мама Светлана.

Сейчас основная проблема — быстрая утомляемость Стефании и сложности при ходьбе. Медики предполагают спастическую параплегию, наследственное заболевание, однако анализы показывают нетипичную картину. По данным врачей, в крае всего четверо детей с подобными симптомами, а сочетание диагнозов у девочки, вероятно, ранее не описывалось.

Для постановки точного диагноза и подбора реабилитации необходимо полное генетическое исследование — секвенирование генома. Его стоимость составляет 118 560 рублей. Благотворительный фонд «Дедморозим» открыл сбор на это обследование и опубликовал реквизиты на своём сайте.

Родители отмечают, что дети ведут обычную жизнь: учатся, читают, посещают музеи и концерты. «Жизнь на этом не заканчивается, главное — чтобы рядом была поддержка», — добавляет Светлана.