У пермячки Даяны нет желчного пузыря: сбор на геном

В Перми несколько месяцев назад родилась девочка Даяна. Вскоре после появления на свет у малышки внезапно пожелтела кожа. Обследование показало: у ребёнка нет желчного пузыря. Семья обратилась в фонд «Дедморозим», чтобы оплатить дорогостоящее исследование и понять причину состояния дочери.

Сейчас Даяне четыре месяца. Внешне она выглядит как обычный ребёнок — маленькая улыбчивая девочка. В семье она второй и долгожданный ребёнок. Мама Анна рассказывает, что беременность была волнительной: на первом скрининге у плода заподозрили генетическую поломку.

После консультаций с разными специалистами диагноз не подтвердился, и последующие скрининги не выявляли аномалий. Однако на второй день после рождения кожа Даяны пожелтела.

«Нас срочно отправили на МРТ, — рассказала Анна фонду „Дедморозим“. — Так и обнаружили отсутствие желчного пузыря. В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались».

После обследований и анализов врачи предположили редкое врождённое заболевание — атрезию желчевыводящих путей. Оно может привести к фиброзу и циррозу печени. Подтвердить или опровергнуть диагноз, а затем подобрать лечение поможет только полное секвенирование генома. Исследование стоит 100 840 рублей, и провести его нужно в самые короткие сроки.

«Даяна — улыбчивый ребёнок: она любит старшего брата и всегда радуется, когда тот возвращается домой из школы, — говорит о дочери Анна. — Ещё совсем малышка, но уже начинает проявлять характер и, конечно, вредничает. Мы всей семьёй переживаем за нашу девочку. И надеемся, что исследование прояснит, что происходит с её здоровьем».

Поддержать Даяну и её семью можно на сайте фонда «Дедморозим» в разделе «Ждут чуда». Ранее в Перми собирали деньги на подготовку редкого специалиста, который будет учить самостоятельности тяжелобольных детей.