Пермяки собрали деньги на обследование Даяны

В благотворительном фонде «Дедморозим» сообщили: пермяки за шесть дней собрали средства на лечение четырехмесячной Даяны, которая появилась на свет без желчного пузыря. Сбор завершился успешно.

О редком генетическом заболевании девочки стало известно на прошлой неделе. Ее мама Анна рассказывала фонду, что на первом скрининге у ребенка заподозрили генетическую поломку.

После консультаций с разными врачами диагноз не подтвердился — на следующих скринингах все было в норме. Но уже на второй день после рождения кожа девочки пожелтела. Ее с мамой срочно отправили на МРТ, где и обнаружили, что у Даяны нет желчного пузыря.

«В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались», — рассказывала Анна.

После обследований врачи предположили редкое врожденное заболевание — атрезию желчевыводящих путей. При нем желчь застаивается в организме, что может привести к фиброзу и циррозу печени. Подтвердить или опровергнуть диагноз, а затем подобрать подходящее лечение поможет только полное секвенирование генома. Для исследования необходимо было собрать 100 840 рублей.

Через неделю после публикации истории Даяны в «Дедморозим» рассказали, что необходимая сумма собрана за шесть дней.

«Первый-второй день пожертвования практически стояли на месте, а после публикации в СМИ пошли одно за другим. Они даже немного, но превысили необходимую сумму, — сказали в фонде. — Поэтому еще раз спасибо за то, что поддержали малышку!»

Ранее сообщалось об 11-летнем пермяке Данииле — у мальчика миодистрофия Дюшенна, ему нужно дорогостоящее лечение. Почти все благотворительные фонды отказали семье в сборе денег.